A betegség
A nephropathiás cystinosis egy genetikai anyagcserezavar, ami autószomális recesszív módon öröklődik, azaz lappangó génhez köthető. A szervezet a cisztin kristályt nem tudja ciszteaminná alakítani, és az így felgyülemlett cisztin lerakódik, elsősorban a vesében, majd a szervezet számos más területén is, például a szaruhártyán, aminek folyományaként a beteg elveszítheti látását.
Gyógyszeres terápia
Mi a Mikszáth Gyógyszertárban a szem szaruhártyáján lerakódott cisztin kristályok ellen fejlesztettünk ki szemcseppet. Ez a készítmény ciszteamin-hidrokloridot tartalmaz, amely feloldja ezeket a kristályokat, és ezáltal a beteg újra látni fog.
